baona„Getty Images“ Šiuo metu jūs tikriausiai esate susipažinę su dažniausiai pasitaikančiomis sveikatos sąlygomis diabetas į vėžys į širdies liga , ir jų rizikos veiksniai. Bet kaip apie sindromą, dėl kurio staiga pradedate kalbėti su svetimu akcentu ar sutrikimą, kuris pažodžiui paverčia jūsų odą mėlyna? Šios retos sveikatos sąlygos veikia žmones visame pasaulyje. Iš tiesų, vienas iš 10 amerikiečių serga reta liga. Čia yra keistų, bet labai realių sveikatos būklių, apie kurias turėtumėte žinoti.
4FR„Getty Images“ Svetimų akcentų sindromas Vieną sekundę jūs kalbate normaliai, o kitą - dėvite svetimą akcentą. Tai skamba neįmanoma, tačiau toks yra užsienio kirčio sindromas (FAS): sutrikimas, dėl kurio staiga pasikeičia kalba, dažniausiai dėl insultas arba smegenų sužalojimas.
Pagal Teksaso universitetas , tai paprastai skamba kaip visiškai naujas akcentas dėl kažkieno laiko, intonacijos ir liežuvio padėties. Anksčiau buvo susiję su kažkieno kirčio pakeitimu iš britų anglų į prancūzų, amerikiečių anglų į britų, ispanų į vengrų ir japonų į korėjiečių.
šampano„Getty Images“ Fabry liga Tai, kas iš pradžių gali atrodyti kaip virškinimo problemos, iš tikrųjų gali būti retas genetinis sutrikimas, vadinamas Fabry liga . Nors būklė, kuri veikia jūsų lipidus (riebalus) medžiagų apykaitą - gali atsirasti tiek vyrams, tiek moterims, dažniausiai tai pastebima vyrams. Simptomai atsiranda dėl to, kad organizmo ląstelėse kaupiasi glootriaosilceramidas - tam tikros rūšies riebalai. Genetikos namų nuoroda .
Mano pacientas daugelį metų turėjo virškinimo trakto problemų, daugiausia aplink pilvo skausmas ir viduriavimas. Jis taip pat turėjo problemų su šilumos netoleravimu ir turėjo nedidelį difuzinį bėrimą aplink juosmens sritį, sako Matthew Taylor, MD, klinikinis genetikas ir genomikas. UCHealth . Žvelgiant atgal, daugelis šių lengvų, bet lėtinių simptomų, kuriuos jis turėjo, buvo prijungti. Tai nėra labai dažnai pasitaikanti liga. Dauguma gydytojų mūsų karjeroje nematys daugelio atvejų, nes tai reta.
ronstik„Getty Images“ Alisos stebuklų šalies sindromas Žinai, kai Alisa valgo tą ypatingą pyragą ir užauga tokia didelė, kad užpildo kambarį? Iš tikrųjų yra sąlyga, vadinama Alisos stebuklų šalyje sindromas (AIWS) kuris sutrikdo jūsų kūno įvaizdį (taip pat jūsų supratimą apie jus supančius dalykus), todėl jaučiatės didesnis ar mažesnis nei esate iš tikrųjų.
Tai taip pat nėra haliucinacijos. Problema atsiranda jūsų smegenyse ir veikia jūsų pojūčius kelias minutes arba chroniškai. Praeitis tyrimus nustatė, kad neįprasta patirti ir dirbantiems su AIWS migrenos , ir šiuo metu nėra gydymo.
Normanas Posseltas„Getty Images“ Methemoglobinemija Jei girdėjote apie mėlyną odos sutrikimą-kai žmogaus oda iš tikrųjų nusidažo į smurfą panašiu mėlynos spalvos atspalviu-tai dėl kraujo sutrikimo methemoglobinemija .
O kokios spalvos priežastys? Kūnas per daug gamina methemoglobiną, tam tikrą hemoglobino formą. Vietoj tipinio vieno procento methemoglobino kiekio kraujyje, sergantiems šia liga gali būti iki 20 proc. Ir kadangi jų hemoglobinas negali tinkamai paskirstyti deguonies organizme, tai lemia mėlyną odos spalvą, purpurines lūpas ir rudos spalvos kraują. Genetikos namų nuoroda . Nors sutrikimas gali būti paveldimas, jis taip pat gali atsirasti veikiant įvairioms cheminėms medžiagoms ir vaistams.
Kava ir pienas„Getty Images“ Trichotilomanija Kiekvienas retkarčiais žaidžia su savo plaukai , bet kai pradedi jį ištraukti, tai vadinama trichotilomanija. Šis noras sukelia plaukų slinkimą, ir nors priežastis nežinoma, manoma, kad tai gali būti pakategorė OCD . Deja, nuplikimo dėmės, atsiradusios net blakstienose, antakiuose ir barzdoje, gali sukelti dar didesnį emocinį nerimą nukentėjusiems asmenims. Nacionalinė retų sutrikimų organizacija (NORD) .
Alicia llop„Getty Images“ Pica Ar galite įsivaizduoti, kad reguliariai valgysite tokius dalykus kaip akmuo, kreida ir muilas? Štai ką kompulsinis valgymo sutrikimas pica apima: potraukį ir nurijimą ne maisto produktų, galbūt dėl geležies arba cinko trūkumas . Pagal tyrimus , tai dažniau pasitaiko vaikams nei suaugusiems ir gali sukelti dantų bei virškinimo sistemos problemų, tačiau net nėščios moterys yra viena iš labiausiai tikėtinų ligų sergančių grupių.
Marianvejcik„Getty Images“ Alergija šalčiui Žiemos sezono metu visi jaučiasi alergiški šalčiui. Tačiau ši sąlyga yra tikra: Šeimos peršalimo autoinfekcinis sindromas (FCAS) -arba šeimyninė peršalimo dilgėlinė-yra retas paveldimas sutrikimas, dėl kurio po šalčio žmonėms pasireiškia į alergiją panašūs simptomai. Viskas iš bėrimai ir sąnarių skausmas nuovargis , neryškus matymas ir pykinimas įvyksta per vieną ar dvi valandas po to poveikio, tada paprastai išnyksta per 24 valandas Nacionalinė retų sutrikimų organizacija (NORD) ,
CIP nuotraukos„Getty Images“ Medžio žmogaus liga Medžio žmogaus liga arba epidermodysplasia verruciformis (EV) yra paveldima odos liga, kai dėl žmogaus papilomos viruso atsiranda į karpas panašių pažeidimų. Tačiau ne bet kokios karpos: ant rankų ir kojų jos susikaupia tiek, kad atsiranda „medžio pavidalo“ išvaizda ir jas turintiems sutrikimų tampa sunku naudoti. Retų ligų ataskaita . Deja, dabartinio gydymo nėra, išskyrus bandymą užkirsti kelią karpoms visų pirma ir naudojant juos pašalinti operacija.
21„Getty Images“ Vampyrų sindromas Vampyrai gali būti baisių istorijų dalykas, bet pigmentinė kserodermija yra tikras (dar retas) odos sutrikimas, dėl kurio žmonės padidina jautrumą saulės UV spindulių . Tiek daug, kad, anot ŠIAURĖ , jie turi 10 000 kartų didesnę riziką susirgti odos vėžys . Dėl šios priežasties tie, kurie serga šia liga, dažnai vengia saulės, kad išvengtų pūslelių ir kitų pažeidimų, kurie gali atsirasti vos per 10 minučių nuo saulės poveikio.
Volkovslava„Getty Images“ Vilkolakio sindromas Kaip ir vampyrai, vilkolakiai paprastai matomi tik baisiuose filmuose. Tačiau yra sutrikimas, vadinamas vilkolakio sindromu, arba įgimta hipertrichozė lanuginosa , dėl to tiek vyrams, tiek moterims visame kūne, įskaitant veidą, auga pernelyg daug vilkų vilkų. Tai gali būti sunku atsikratyti, todėl kyla daug emocinio skausmo Amerikos klinikinės dermatologijos žurnalas . Nors jis gali būti gimimo metu, jis taip pat gali išsivystyti vėliau.
ŽmonėsImages„Getty Images“ Svetimų rankų sindromas Kaip būtų baisu, jei ranka pradėtų mąstyti pati? Būtent taip atsitinka su svetimų rankų sindromu. Pagal Baylor universiteto medicinos centras , ankstesni reto sutrikimo atvejai buvo susiję su kažkieno ranka, veikiančia taip, tarsi ją valdytų kažkas kitas. Viena 77 metų moters ranka net glostė jos veidą be jos leidimo. Kitais atvejais ranka bandė pakenkti asmeniui. Nors tai gali būti sudėtinga diagnozuoti, nes tai neurologinis sutrikimas, paprastai tai atliekama stebint ir dažnai išsivysto po tam tikros traumos ar insulto.
ViktorCap„Getty Images“ Morgellons liga Šliaužimo pojūtis ant odos - tarsi ant jūsų yra klaida - yra viena iš labiausiai gėdingų patirčių. Deja, tiems, kurie serga Morgellons liga, tai yra labai dažnas reiškinys. Pagal praeities tyrimai sergančiųjų šia liga yra odos pažeidimų, kuriuose yra daugiaspalvių pluoštų, kuriuos dėl bakterinės infekcijos gamina odos ląstelės. Be ropojimo jausmo, tuos niežtinčius odos bėrimus ir opas dažniausiai lydi nuovargis, depresija , sunku susikaupti ir trumpalaikis atminties praradimas, sako Mayo klinika .
Hoxtonas/Tomas Mertonas„Getty Images“ Alergija vandeniui Alergija vandeniui atrodo neįmanoma, nes tai labai svarbu jūsų išlikimui, bet tai yra tikra. Vandens dilgėlinė (AU) apima odos bėrimų atsiradimą (o kartais ir niežėjimą!), Kai oda liečiasi su vandeniu. Tada, kai vandens nebėra, bėrimas išnyksta per 30–60 minučių. Pagal Genetinių ir retų ligų informacijos centras (GARD) , būklės diagnozavimui naudojamas vandens tyrimas. Kadangi išvengti vandens beveik neįmanoma, AS paprastai gydoma antihistamininiais vaistais, vietiniais preparatais, ultravioletinių spindulių terapija ir injekciniais vaistais.
„Wavebreakmedia“„Getty Images“ Akmens žmogaus sindromas Akmens žmogaus sindromas - arba fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - sutrikimas, kurį sukelia genų mutacija, paverčianti individo sausgysles ir raiščius į kaulus. Jei kaulų forma yra už skeleto ribų, žmogus gali prarasti galimybę judėti, kvėpuoti, kalbėti ir net valgyti. O blogiausia dalis? Pagal Genetikos namų nuoroda , patyrus raumenų traumą - net ir nukritus - tą vietą taip pat gali pakeisti kaulai. Paprastai tai diagnozuojama atliekant laboratorinius tyrimus ir analizuojant simptomus, kurie dažniausiai pastebimi vaikystėje.
aš esu tu„Getty Images“ Periventrikulinė mazgelinė heterotopija Tose su periventrikulinė mazgelinė heterotopija , smegenų vystymosi metu yra nervų ląstelių problema, sukelianti intelekto problemų ir traukulių. Nors nėra gydymo, diagnozė lemia sunkų reprodukcinių sprendimų priėmimą moterims, norinčioms turėti vaikų.
Buvo dvidešimties metų moteris, turinti tam tikrų mokymosi problemų, migrenos , ir kai kurie labai laisvi sąnariai - ji buvo labai pasilenkusi ir lanksti, šiek tiek panaši į sąmokslininkę, kuri kelis kartus buvo sužalota, sako daktaras Tayloras. Jai buvo atliktas smegenų MRT, kuris parodė kai kuriuos jos smegenų audinio sutrikimus, ir mes galiausiai atlikome jos genetinį tyrimą. Ši sąlyga, jei ji patenka į vaikiną, gali būti sunki ir dažnai mirtina vyrams.
KitasKą turėtum išgyventi po širdies priepuolio
