plamb/shutterstock Huntingtono liga arba HD, kaip tai vadina daugelis sergančiųjų ir pacientų gynėjų, yra sekinantis genetinis sutrikimas, kuris paveikia 30 000 amerikiečių. Huntingtono ligos draugija Amerikoje .
Tie, kurie kenčia nuo HD, turi genetinę mutaciją, kuri sukelia laipsnišką smegenų nervinių ląstelių irimą ir mirtį, sako Susan Perlman , MD, neurologas ir UCLA Huntingtono ligos kompetencijos centro direktorius.
Galų gale, praėjus maždaug 20–30 metų nuo ligos atsiradimo, dėl to, kad ląstelės suskaidomos, pacientas miršta - dažniausiai dėl sepsio, pneumonijos ar kitų su liga susijusių komplikacijų, sako Perlmanas.
„Ankstyviausi simptomai prasideda smegenų bazinėse ganglijose, kurios yra susietos su mutavusiu genu“, - aiškina ji. Šie simptomai paprastai skirstomi į tris atskiras kategorijas.
Kas jie tokie? Skaitykite toliau. (Išgydykite visą savo kūną Rodale 12 dienų kepenų detoksikacija dėl visos kūno sveikatos.)
Fiziniai simptomai
Kai kuriems sergantiems HD liga pirmiausia pasireiškia kaip maži tiktai ar nevalingi judesiai “, - sako Perlmanas. „Daugelis pacientų apie juos net nežino“, - sako ji. „Draugai ar šeima pastebės, kad pirštai visada paliečia veidą ar trūkčioja.“ Nestabilus vaikščiojimas, neaiški kalba ir nekoordinuoti judesiai yra dažni reiškiniai.
Kognityviniai simptomai
Antroji simptomų kategorija apima miglotą mąstymą. „Darbai, kuriems reikia kelių užduočių ar daugiapakopių procesų - pacientui jie gali atrodyti sunkesni“, - aiškina Perlmanas. „Jiems sunkiau neatsilikti nuo veiklos greičio, nes jie jaučiasi lėtėjantys“. Palyginti su kitomis dviem simptomų kategorijomis, šios mąstymo problemos paprastai yra akivaizdesnės juos patiriančiam asmeniui. „Paprastai pacientai, kurie patys nori įvertinti, tai daro dėl šių pažinimo pokyčių“, - sako ji.
Emociniai simptomai
Depresija ir dirglumas yra du būdai, kaip HD gali paveikti sergančiojo nuotaiką ar elgesį. „Pamatysite asmenybės pokyčius ar sustiprintą paciento savybių bruožų versiją“, - sako Perlmanas. Keista, kad šie emociniai simptomai paprastai atsiranda atskirai nuo pažinimo ar fizinių simptomų. „Galų gale visi šie simptomai atsiranda, bet kartais tai gali užtrukti 10 metų“, - priduria ji. 'Pirmą ligos laikotarpį dažnai matote, kad simptomai lieka vienoje kategorijoje.'
Prevencija „Premium“: 9 labai veiksmingi fibromialgijos sprendimai
DAUGIAU RAUDONŲ VĖLIAVŲ
Jums 30 ar 40 metų pradžioje.
Kai kuriems pacientams - apie 10% - Huntingdono liga išsivysto nesulaukus 18 metų. Šie reti atvejai vadinami „nepilnamečių Huntingtono liga“. Dar 10% žmonių liga išsivysto vėlai. „Tai priklauso nuo mutacijos dydžio“, - aiškina Perlmanas. 'Dėl didesnės mutacijos atsiranda anksčiau.' Dauguma pacientų pastebi, kad pirmieji simptomai pasireiškia 30 -ojo dešimtmečio viduryje arba 40 -ųjų pradžioje, sako Perlmanas. „Tai akivaizdžiai yra žmogaus karjeros ar šeimos gyvenimo įkarštyje, tuo metu, kai tai daro didelį poveikį“, - priduria ji.
Jūsų šeimos istorija yra susijusi su Huntingtono liga ar paslaptinga liga.
Huntingtono liga beveik visada yra paveldima liga. „Kartais žinoma, kad mutacijos atsiranda be ankstesnės šeimos istorijos, tačiau tai neįprasta“, - sako Perlmanas. Jei turite tėvų ar senelių, kurie sirgo šia liga, jums gresia pavojus, o genetinis tyrimas gali pasakyti, ar nešiojate mutavusį geną. „Jei sirgote seneliu, liga galėjo būti diagnozuota kaip Huntingtono liga“, - sako ji. Ankstesnėse kartose HD simptomai dažnai buvo kaltinami dėl alkoholizmo ar tiesiog „išprotėjimo“, - priduria ji.
Yra gydymo būdų, padedančių pašalinti fizinius ir emocinius simptomus. Tai apima vaistus ir fizioterapiją. „Per pirmuosius 5 metus po diagnozės pacientui gali nereikėti jokio gydymo“, - sako Perlmanas. Tačiau per antrąjį 5 metų laikotarpį gydymas paprastai tampa būtinas. Pasak jos, paciento fizinė, psichinė ir pažinimo funkcija palaipsniui blogės.
Nors tai niūrus vaizdas, Perlmanas sako, kad ieškoma geresnių sprendimų. Huntingtono pacientų populiacija yra nedidelė, tačiau ligos pobūdis sutampa su dažniau pasitaikančiomis ligomis, tokiomis kaip Alzheimerio liga. Pasak jos, vieno žmogaus proveržis gali lemti geresnius sprendimus kitiems. Yra priežastis viltis.
